两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间称为真两性畸形若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形

　　一病因分

　　（一）真两性畸形

　　（二）假两性畸形

　　1．男性假两性畸形

　　2．女性假两性畸形

　　二机 理

　　1．性染色体畸变 在胚胎发育过程中性器官分化成男或女其决定因素最初是由于遗传因素所控制如新生个体的染色体组型为46XX即发育成女；染色体组型为46XY则发育成男因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因而X染色体上则缺乏此种基因如性染色体的数目和结构发生畸变必然会导致性分化发生紊乱

　　2．胚胎期雄激素分泌异常 原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时其皮质退化但髓质发育良好因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素由于雄性激素的作用促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化如原始生殖腺分化为卵巢肾上腺皮质产生雄激素不多生殖管和外生殖器原基向女性方向分化当遗传性别为男性由于某些原因而致雄激素不足或遗传性别为女性由于雄激素过多都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱

　　3．其他因素 胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻深层的髓质形成睾丸成分其间质细胞则产生雄激素使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化

　　（一）病史

　　注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史

　　（二）症状与体征

　　1．观察患者的外貌特征体格发育及胡须腋毛阴毛乳房和声音等第二性征的发育了解患者的月经情况

　　2．外生殖器检查：两性畸形的外生殖器人为地分为5型：I型外生殖器仅有阴蒂增大；Ⅱ型阴蒂增大并有较宽漏斗状尿生殖窦阴道与尿道有一共同开口；Ⅲ型尿生殖窦较窄但仍为漏斗状Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；V型尿生殖窦开口在阴茎顶端如正常男性

　　（三）实验室检查

　　1．性染色质检查和染色体组型分析

　　2．测定血浆睾酮5a-二氢睾酮血清雌二醇孕酮和黄体生成素24 h尿 17-酮类固醇及孕三醇H-Y抗原血清学检查

　　（四）X线检查

　　腕部X线摄片尿生殖窦造影腹膜后充气造影CT检查肾上腺大小变化

　　（五）手术探查及性腺活组织检查

　　（一）真两性畸形

　　真两性畸形比较罕见一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）在阴囊（阴唇）处腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸另一侧是卵巢或睾丸也可能双侧均为卵巢睾丸盆腔内有子宫多数发育不全可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛患者多数属于男性表现乳房发育比较多见也出现某些女性体征如体形苗条腋毛阴毛及胡须稀少喉结平声音尖细外生殖器以皿一IV型多见性染色质80％为阳性染色体组型60％为46XX20％为如46XY其他为46XX／XY嵌合型H-Y抗原阳性血清女性激素呈周期性增高与女性月经周期变化一致

　　（二）男性假两性畸形

　　患者具有Y染色体内生殖器为单一发育不完全的睾丸有不同程度的外生殖器女性化表现

　　根据外生殖器两性程度分为3型：

　　1．男性外生殖器型 阴茎发育接近正常 但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疵疵囊内有未成熟的子宫和输卵管外表呈男性体型有第二性征发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育而形成发育不全的子宫和输卵管该型又称为副中肾管存留综合征

　　2．女性外生殖器型 又称为完全性睾丸女性化染色体核型为46XY有辜丸辜丸酮生物合成正常血液中睾酮的浓度呈正常水平

　　睾丸可在腹腔大阴唇或腹股沟疝囊内可同时出现附睾和输精管也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性有阴蒂阴唇和假阴道但无卵巢输卵管和子宫其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器青春期可发育成正常女性乳房和女性体态但无月经来潮

　　3．外生殖器部分女性表现型 阴茎短小似肥大的阴蒂伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇内含睾丸；有假阴道尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件睾酮合成障碍不完全性睾丸女性化Reifenstein综合征假阴道会明阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型

　　此外还有一种男性假两性畸形染色体虽为46XY但既无睾丸又无卵巢外生殖器为女性型称为无性腺症发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被
抑制部分患者有家族史可能为常染色体隐性遗传病

　　（三）女性假两性畸形          

　　患者的染色质阳性染色体组型为46XX体内具有卵巢输卵管和子宫但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表现先天性肾上腺皮质增 生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化

　　患者外生殖器畸形表现为阴蒂肥大大阴唇融合似分裂状的阴囊形阴道与尿道有一共同开口残留有漏斗状尿生殖窦男性化表现为生长发育快骨骺年龄超前；较早出现阴毛腋毛及胡须喉结增大声音变粗；乳房不发育无月经阴蒂可勃起此外少数患者可出现高血压24 h尿 17一酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一

　　上述三种类型的两性畸形仅凭外生殖器及第二性征表现很难区别可通过实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断见表9－3－1
　　表9－3－1 三种两性畸形的鉴别诊断
 项目                 真两性畸形          男性假两性畸形        女性假两性畸形
染色质                 80％阳性            阴性                    阳性
染色体组型            60％为46 XX         46XY               46XX
              20％为46XY
             其他为46XX／XY
 H-Y抗原                   阳性                阳性                   阴性
24 h 17一酮类固醇及孕三醇   正常                 正常                  增高
  性腺活检           卵巢睾丸或卵巢组织        晕丸组织          卵巢组织