肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

　　目前肌肉萎缩尚无统一分类我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。

　　1神经源性肌萎缩  主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎神经炎、神经丛病变、神经损伤脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。

　　2肌源性肌萎缩  常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。

　　3废用性肌萎缩  上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤自身免疫性疾病等。

　　4其他原因性肌萎缩   如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

　　一病史

　　对于肌肉萎缩应注意年龄发病部位、起病快慢、病程长短等；急性发病还是慢性发病，是逐渐进展，还是迅速发展有无感觉障碍、尿便障碍，萎缩是局限性还是全身性肌力如何，肌肉无力与肌肉萎缩的关系，有无肌肉跳动和疼痛活动后是加重还是减轻。既往史应注意有无伴发全身性疾病如恶性肿瘤、结缔组织疾病消耗性疾病、糖尿病、尿毒症外伤、饮酒、椎间盘脱出脊髓炎、视神经炎，药物应用史及中毒史等有无特殊的遗传性家族病史等。注意感染史和预防接种史。

　　二体格检查

　　1注意肌肉体积和外观 临床上肌肉萎缩的诊断应两侧对比，即肌肉萎缩的范围分布，程度两侧对称部位的比较，观察有无肌束颤动。

　　2肌力和肌张力 肌肉萎缩多伴有肌力低下，所以应注意肌容积与肌力的比较，注意肌肉萎缩部位的肌力肌张力。检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。应让患者尽量放松可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。肌张力减低时，肌肉松弛被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大。多见于下运动神经元病变某些肌病如废用性肌肉萎缩。

　　3肌萎缩的伴发症 如骨关节的变形，皮肤症状，沿神经走行有无压痛及肿物等注意有无感觉障碍，感觉障碍的分布、范围和性质如深浅感觉障碍或复合感觉障碍，感觉分离等，萎缩肌肉有无自发性疼痛和压痛等

　　4注意有无全身性疾病 如肿瘤、糖尿病、恶性病变等

　　三辅助检查

　　1全身性肌肉萎缩 考虑是全身性疾病所致应根据患者提示做相应的检查如呼吸系统检查、消化系统检查、血和尿糖检查自身免疫系统检查等。恶性肿瘤导致的肌肉萎缩常有肌电图异常。

　　2神经源性肌萎缩 根据萎缩范围和分布确定检查，一般肌电图、相应部位的 CT或MRI腰穿检查、神经肌肉活检等。

   　 3 肌源性肌萎缩 应检查肌电图、血清肌酶系列、血钾血清抗体、尿肌酸检查，肌肉活检等

　　一肌肉萎缩的特点

　　1早期症状 肌肉萎缩早期可以不明显，肌力、肌张力变化不大上肢肌萎缩往往先在大鱼际肌的挠侧缘出现。

    　2肌纤维颤动 可用拇指轻叩萎缩的肌肉而诱发。肌纤维颤动的大小与病损范围、肌纤维长短成正比肌纤维颤动的出现常提示下运动神经元病变。

   　 3 肌肉肥大 如果肌肉肥大，但弹力、肌力位反射均减弱，则称假性肥大。假性肥大多位于萎缩肌肉的邻近部位多见于肌源性肌萎缩。

   　 4 肌强直 当肌肉收缩之后不能立即弛缓，仍呈持续收缩状态，必须经反复动作后才弛缓称肌强直鱼际肌、盼肠肌、舌肌易引出可见于萎缩性肌强直症。

    　5固有反射和胜反射 在萎缩的肌腹处用叩诊锤急速叩击，被叩击的部位出现肌肉收缩隆起，这种现象称肌固有反射神经源性肌萎缩反应比正常人强，持续时间长。肌固有反射减低或消失时多见于肌肉本身的病变。瞻反射：神经源性的或是肌源性的肌萎缩一般在肌肉萎缩部位位反射减低或消失。

   　 6 感觉障碍 脊髓空洞症，多发性神经炎等疾病，肌萎缩可伴有感觉障碍

    　7其他伴随症状 如萎缩性肌强直症可有脱发、秃顶、性腺萎缩甲状腺功能亢进性肌病时伴有甲状腺功能亢进症状。糖尿病性肌病时，肌萎缩也很突出

    　二肌肉萎缩的定位诊断

   　 1脑部病变引起的肌萎缩  可见于脑血管病引起的偏瘫，经长时间后偏瘫侧可出现废用性肌萎缩，其特点为：远端明显上肢突出。顶叶病变时其所支配的部位出现肌萎缩，多呈半身性见于脑血管病变、肿瘤等。

    　2 脊髓病变 其特点为：①常在肢体远端产生肌萎缩，近端较轻，可呈对称性或非对称性分布；②有肌纤维颤动当脊髓前角有病变时可见肌纤维颤动；③肌固有反射与健反射，脊髓病变时，肌固有反射亢进肌萎缩严重时则减低或消失。健反射的改变，主要根据锥体束损害的情况而定如果以下运动神经元损害为主时，则健反射减低或消失。脊髓病变可见于急性脊髓前角灰质炎外伤或脊髓软化等。

    　3 周围神经病变 周围神经病变时，该神经支配的肌肉出现肌萎缩，但无肌纤维颤动早期肌固有反射可以亢进。若肌萎缩历时较久后，肌固有反射可减低或消失在肌肉萎缩的相应分布区可伴有感觉障碍及其他营养障碍等。见于多发性肌炎、中毒外伤、肿瘤压迫等病变。

    　4肌肉本身病变 肌源性肌萎缩一般多分布在四肢近端即胶带部，肌病引起的肌萎缩无肌纤维颤动，肌固有反射减低或消失与肌萎缩的程度平行。可见于肌营养不良症，多发性肌炎等

    　三引起肌肉萎缩的常见疾病

    　（一）急性脊髓前角灰质炎

    　儿童患病率高一侧上肢或下肢受累多见。起病时有发热，肌肉瘫痪为阶段性无感觉障碍，脑脊液蛋白质及细胞均增多。出现肌肉萎缩较快由于患病者以儿童多见，多伴有骨骼肌发育异常。一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪几日至几周出现肌肉萎缩，萎缩肌肉远端较明显。

  　 （二）肌营养不良症

    　肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。

   　 1Duchenne型 最主要特点为好发于男性，婴幼儿起病，3－6岁之间症状明显逐渐加重，表现躯干四肢近端无力、跑步上楼困难、行走鸭步步态，有肌肉萎缩和假性肥大肌力低下，早期肌肉萎缩明显，假性肥大不明显数年后才出现假性肥大，以排肠肌明显，骨盆带肌椎旁肌和腹肌无力、萎缩明显，行走时骨盆不能固定，双侧摇摆，脊柱前凸形似鸭步。自仰卧位立起时，必须先转向俯卧位然后双手支撑着足背、依次向上攀扶，才能立起称Gowers征现象。病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩，使举臂无力前锯肌和斜方肌无力和萎缩不能固定肩肿内缘，使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷。多数患者跳肠肌有假性肥大假性肥大也可见于臀肌、股四头肌、冈下肌三角肌等。假肥大肌体积肥大而肌力减退、随着病情的发展病情更加严重，多数在15－20岁左右不能行走，肢体挛缩畸形。呼吸肌受累时出现呼吸困难。脑神经支配的肌肉一般不受影响部分患者可累及心肌。常因呼吸衰竭，肺炎心肌损害而死亡。

  　 2Becker型 多在5－25岁之间发病，早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩，走路缓慢跑步困难。进展缓慢，逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群使上肢活动无力和肌肉萎缩。常在病后15－20年不能行走，肢体挛缩和畸形也常有腓肠肌的肥大。

    　3 肢带型  各年龄均可发病，以10－30岁多见。早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩下肢或上肢的活动障碍，双侧常不对称，进展较慢常至中年才发展到严重程度。少数患者有假性肥大。

  　  4面-肩-股型 发病年龄儿童至中年不等，青年期多见，面肌无力与萎缩患者闭眼无力，吹气困难，明显者表现肌病面容上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动困难常有口轮匝肌的假性肥大。肩胛带肌、上肢肌的无力与萎缩出现上肢活动障碍，严重者呈翼状肩阴。胸大肌的无力与萎缩使胸前平坦，锁骨和第一肋骨显得突出。病情发展非常缓慢常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌，多不引起严重的活动障碍，部分患者呈顿挫型病情井不发展。偶见断肠肌和三角肌的假性肥大。

    　（三）运动神经元病

   　 临床表现为中年后起病男多于女，起病缓慢。主要表现为肌萎缩肌无力、肌束颤动或锥体束征受累的表现，而感觉系统正常引起肌肉萎缩的疾病，有以下三种类型：

　　1进行性肌萎缩症 主要病理表现脊髓前角细胞发生变性，临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力，以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动肌无力及瞻反射减低、锥体束征阴性等下位运动神经元受损的特征。

  　  2肌萎缩侧索硬化  病变侵及脊髓前角及皮质脊髓束、表现上下运动神经元同时受损表现，出现肌萎缩肌无力、肌束颤动、路反射亢进病理征阳性。

    　3进行性延髓麻痹（球麻痹）发病年龄较晚、病变侵及脑桥与延髓运动神经核。表现：构音不清饮水发呛、咽下困难、咀嚼无力舌肌萎缩伴肌束颤动，唇肌及咽喉肌萎缩；咽反射消失。本病多于中年后发病进行性加重，病变限于运动神经元，无感觉障碍等不难作出诊断。本病应与颈椎病、椎管狭窄颈髓肿瘤和脊髓空洞症鉴别。

    　（四）多发性肌炎

    　是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病临床主要表现四肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩。伴有皮肤炎症者称皮肌炎；伴有红斑狼疮。硬皮病类风湿关节炎等其他免疫性疾病者称多发性肌炎重叠综合征；有的合并恶性肿瘤，如鼻咽癌、支气管肺癌肝癌、乳腺癌等。主要表现为骨骼肌的疼痛无力和萎缩。近端受累较重而且较早，如骨盆带肌肉受累出  现起蹲困难，上楼费力；肩肿带受累，两臂上举困难病变发展可累及全身肌肉，颈部肌肉受累出现抬头费力，咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍少数患者可出现呼吸困难。急性期受累肌肉常有疼痛，晚期常有肌肉萎缩有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞。

　　 诊断主要依据是四肢近端无力伴压痛；血清酶升高；肌电图出现纤颤和正尖电位；肌肉活检显示肌纤维变性坏死、再生、炎细胞浸润等

　　（五）低钾性周期性麻痹

　　20－40岁男性多见常在饱餐、激动、剧烈运动后夜间醒后或清晨起床时等情况下发病。出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不影响脑神经支配的肌肉开始常表现腰背部和双下肢的近端无力，再向下肢的远端发展，少数可累及上肢一般l－2h、少数1－2d内达到高峰。检查可见肌张力降低健反射减弱或消失，没有感觉障碍，但可有肌肉的疼痛严重者可有呼吸肌麻痹，或有心律失常，如心动过速室性早搏等。发作初期可有多汗、口干少尿便秘等。每次发作持续的时间为数小时、数日长则一周左右。发作次数，多者几乎每晚发病少数一生发作一次。常在20多岁发病，40岁以后逐渐减少一般不引起肌肉萎缩，发作频繁者，在晚期可有肢体力弱甚至轻度萎缩。

　　（六）格林一巴利综合征

　　病前1-4周有感染史急性或亚急性起病，四肢对称性弛缓性瘫痪，脑神经损害脑脊液蛋白 细胞分离现象。一般3－4周后部分患者可逐渐出现不同程度肌肉萎缩。